Le syndrome de RETT est un grave désordre neurologique d’origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice plus ou moins sévère : un polyhandicap. Ce syndrome a été décrit pour la première fois par le Professeur Andréas RETT.
La quasi-totalité des malades connus sont des filles. Le fréquence de ce syndrome est imprécise : elle est estimée à 1 naissance sur 10 à 15 000 soient 25 à 40 nouveaux cas par an en France.
Fin 1999, des anomalies dans le gène MEC P2 sur le chromosome X ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et des garçons présentant un handicap sévère.
Développement de l’enfant apparemment normal durant la grossesse et les six voir douze premiers mois de vie.
Périmètre crânien normal à la naissance, puis ralentissement de sa croissance entre 5 mois et 4 ans.
Absence du développement normal du langage.
Régression plus ou moins prononcée conduisant à un retard psychomoteur important.
Stéréotypies des mains (mouvements de torsion, tapotement, lavage,etc.) sur la ligne médiane, à la hauteur de la poitrine ou de la bouche.
Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois (apraxie) associée à des troubles de la communication avec retrait social.
Apparition d’une démarche chancelante avec jambes écartées ; quand la marche existe.
Apraxie (1) ou ataxie (2) du tronc.
Lors de la crise de régression, les filles peuvent souvent pleurer et même éviter le contact avec leurs proches durant plusieurs mois. Les parents décrivent alors une souffrance. C’est à ce moment-là que le diagnostic est parfois confondu avec de l’autisme. En fait, ce repli sur soi est temporaire, le contact s’améliore et les malades trouvent d’autres moyens de communication, notamment au niveau du regard. Elles redeviennent souriantes, affectueuses et volontaires. Avec une bonne prise en charge, elles progressent.
Critères secondaires.
Hyperventilation, aérophagie, apnée.
Epilepsie.
Mauvaise régulation thermique des extrémités.
Grincement des dents.
Scoliose.
Retard de croissance.
Petits pieds.
(1) : Apraxie : Incapacité d’exécuter des mouvements coordonnés sans atteinte de la motricité ni de la sensibilité.
(2) : Ataxie : absence ou difficulté de coordination des mouvements volontaires.
La prise en charge de chaque fille atteinte du syndrome de RETT est spécifique. Les interventions thérapeutiques (kinésithérapie, psychomotricité, psychothérapie, ergothérapie, Orthophonie) et éducative (jeux, poney, piscine, logiciels interactifs adaptés, musicothérapie), définies entre les professionnels et les parents, doivent être mises en place le plus tôt possible. Elles contribuent grandement au bien être et au développement des filles.
« Leurs yeux parlent, je suis sûr qu’elles comprennent tout mais elle ne peuvent rien faire de cette compréhension. Elles sont très sensibles à l’amour, il existe bien des mystères, l’un d’entre eux se trouve dans leurs yeux ».
Andréas RETT
Fondée en 1988 par quatre familles, l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) regroupe plus de 600 adhérents (familles, amis et professionnels). Elle a pour objectifs de soutenir les familles, faire connaître la maladie, promouvoir la recherche et agir pour la reconnaissance du citoyen polyhandicapé au sein de la collectivité nationale.
L’association organise chaque année des journées nationales d’information et de rencontres ouvertes à tous. Elle intervient, parmi d’autres, auprès des instances françaises et européennes.
Deux priorités : la recherche et l’amélioration du quotidien .
Pour garantir la qualité des projets de recherche qu’elle finance et auxquels elle participe (près de 500 000 € depuis 1990), l’AFSR s’est dotée d’un Conseil Médical et Scientifique, composé de 21 membres (neuropédiatres, généticiens et anésthésistes).
En 1999, l’AFSR a créé un Conseil Paramédical qui travaille sur les prises en charges. Il anime des stages de formation, suscite des publications et lieux d’échanges pour les professionnels et les familles.
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