Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare dite orpheline découverte en 1965 par Harry Angelman, pédiatre anglais. Depuis sa description initiale ce syndrome a été reconnu avec une fréquence croissante; sa prévalence aujourd’hui est estimée à 1/20000. C’est une maladie difficilement diagnostiquée. Il nous fallut attendre 5 années pour avoir un verdict médical. Cependant nous étions presque certains qu’il avait cette maladie grâce à la lecture d’informations comme celles qui vont suivre cela pourrait orienter éventuellement des parents en manque de diagnostic.
Signes constants (100% des cas) .
Une hyperactivité ;
Un retard du développement moteur ;
Une déficience mentale ;
Une quasi-absence de langage ;
Une ataxie avec démarche raide et saccadée.
Signes fréquents (80% des cas) .
Une épilepsie débutant en général avant trois ans ;
Des anomalies de l’ électro-encéphalogramme ;
Des troubles du sommeil ;
Une attirance pour l’ eau et la musique.
Signes associés (dans 20 à 80 % des cas) .
Une dysmorphie cranio-faciale (bouche large avec des dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine) ;
Bavage, strabisme, scoliose, hypopigmentation plus évidente dans l’enfance.
Le comportement des patients Angelman est très caractéristique. Il est marqué tout d’ abord par des problèmes de nutrition et un sommeil agité pendant l’enfance. Beaucoup d’enfants Angelman dorment moins que la normale. Ces enfants sont joyeux et sociables et ont tendances à rire sans raison particulière. Leur capacité d’attention est très limitée et ils sont souvent hyperactifs et obstinés. Les enfants Angelman apprécient les jouets en plastiques, les ballons, l’eau, les photos, les jouets musicaux, la télévision et les vidéos.
Leur curiosité peut quelquefois se révéler dangereuse et nécessite la présence permanente d’une tierce personne. La marche, souvent tardive, est aussi singulière: elle est instable, avec les jambes raides et écartées. De plus les membres supérieurs sont souvent levés, coudes fléchis avec une agitation saccadée.
Olivier T.